Η αυχενική διαφάνεια είναι από τις πιο σημαντικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου στην διάρκεια της κύησης.

Πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης και σε συνδυασμό με την εξέταση αίματος που ονομάζεται PAPP-A και β-HCG , δίνει σημαντικές πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου και την πορεία της εγκυμοσύνης.

Εκτός από τον καθορισμό του αριθμού των εμβρύων και τον έλεγχο βιωσιμότητας
(θετικοί καρδιακοί παλμοί), τον εντοπισμό της θέσης του πλακούντα, επιτρέπει τον ακριβή καθορισμό της ηλικίας κύησης (κατά προσέγγιση 2-3 ημερών) χάρη στη μέτρηση του μήκους του εμβρύου καθώς και της αμφιβρεγματικής του διαμέτρου (στο επίπεδο της κεφαλής).

Επίσης γίνεται προληπτικός έλεγχος παθολογιών, όπως οι ανωμαλίες του εγκεφάλου,
της σπονδυλικής στήλης, των μελών, του κοιλιακού τοιχώματος, της ουροδόχου κύστης και των νεφρών.

Η μέτρηση του πάχους του αυχένα, μαζί με την ηλικία της εγκύου και τη μέτρηση δυο ορμονών στο αίμα της, επιτρέπει την πρόβλεψη του κινδύνου χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Η συγκεκριμένη εξέταση γίνεται συνδυαστικά με την εξέταση PAPP-A.

Η αυχενική διαφάνεια πραγματοποιείται όπως ένας τυπικός υπέρηχος εγκυμοσύνης διακοιλιακά. Η έγκυος ξαπλώνει στη θέση, ο γιατρός απλώνει ζελέ πάνω στην κοιλιά της και κάνει τον υπέρηχο.

Την ίδια στιγμή ο γιατρός προσπαθεί να εστιάσει στο σώμα και ιδίως στη σπονδυλική στήλη του εμβρύου, προκειμένου να κάνει τη μέτρηση.

Είναι πιθανό αν το έμβρυο δεν έχει τη σωστή θέση στη μήτρα, η εξέταση να διαρκέσει λίγο παραπάνω ώστε ο ειδικός να μπορέσει να καταγράψει όλες τις μετρήσεις που θέλει.

Πρέπει να έχετε υπόψη ότι η τιμή της αυχενικής διαφάνειας αυξάνεται όσο αναπτύσσεται το έμβρυο και αυτό είναι φυσιολογικό. Έτσι, η τιμή της αυχενικής διαφάνειας πρέπει να αντιστοιχηθεί με την ακριβή ηλικία κύησης και το κεφαλουριαίο μήκος.

Γενικά, η αυχενική διαφάνεια πρέπει να είναι μικρότερη από 3.5 χιλιοστά για να θεωρείται φυσιολογική, με την προϋπόθεση ότι το έμβρυό σας, στην 11η εως 13η εβδομάδα συν 6 ημέρες κύησης, έχει μήκος από 45 μέχρι 84 χιλιοστά.

Αν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από 2.5 χιλιοστά, η πιθανότητα να έχει σύνδρομο Down είναι ακόμα μικρότερη.

Στατιστικά, 9 στα 10 έμβρυα με δείκτη αυχενικής διαφάνειας 2.5 – 3.5 χιλιοστά θα γεννηθούν χωρίς tην Τρισωμία 21, δηλαδή, το σύνδρομο Down.

Όλες οι πληροφορίες που έχουν σχέση με τη δημιουργία και τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού είναι καταγεγραμμένες στο DNΑ το οποίο βρίσκεται αποθηκευμένο μέσα στα χρωμοσώματα, στους πυρήνες των κύτταρα μας. Ένα άτομο θεωρείται φυσιολογικό χρωμοσωμικά όταν ο αριθμός των χρωμοσώματα, του είναι 46, διαθέτει δηλαδή 23 ζευγάρια χρομοσωμάτων.

Το άτομο με Σύνδρομο Down (Μογγολοειδή Ιδιωτεία) έχει 47 χρωμοσώματα, αυτό διότι το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων δεν είναι ζεύγος, αλλά διαθέτει και ένα τρίτο σκέλος (Τρισωμία 21, κατά τους επιστήμονες). Αυτό το πλεόνασμα στα χρωμοσώματα ευθύνεται για Σύνδρομο Down.

Το ποσοστό κινδύνου για Σύνδρομο Down διαφοροποιείται ανάλογα με την ηλικία της γυναίκας. Στην ηλικία των 20, ο κίνδυνος είναι 1 προς 1.000, δηλαδή στατιστικά μόνο 1 στις 1.000 γυναίκες θα γεννήσει παιδί με Σύνδρομο Down. Δύο δεκαετίες αργότερα στην ηλικία των 40, οι πιθανότητες να κυοφορεί μια γυναίκα παιδί με τέτοια ανωμαλία αυξάνονται σημαντικά: 1 στις 100 γυναίκες.

Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη του την ηλικία της μέλλουσας μητέρας, προκειμένου να αξιολογήσει τις τιμές της εξέτασης, όπως επίσης και άλλους παράγοντες (κληρονομικές ασθένειες που έχουν καταγραφεί στην οικογένεια του ζευγαριού, γέννηση παιδιού με κάποιο πρόβλημα, τυχόν προηγούμενες αποβολές της μητέρας), ώστε να αποφασίσει το επόμενο βήμα, να οργανώσει δηλαδή τη σειρά των εξετάσεων που πρέπει να κάνει η μέλλουσα μαμά.

Αν κρίνει ότι ο δείκτης δεν ήταν φυσιολογικός, υποβάλλει τη γυναίκα σε αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνει δηλαδή αμνιακό υγρό από τη μήτρα της, το οποίο περιέχει κύτταρα του εμβρύου. Η εξέταση του σε ειδικά εργαστήρια επιτρέπει να διαγνωσθούν με απόλυτη ακρίβεια τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.